“睡美人”“玻璃人”“蝴蝶宝贝”你知道这些名字意味着什么吗？

　　“睡美人”“玻璃人”“木偶人”“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些如童话故事中诗意的“名字”，又可以统称为

　　“当时的医疗条件有限，在北京检查了四五年，跑了七八家医院，最终确诊为脊髓性肌萎缩症。确诊还是通过肌肉活检，是直接从我身上割下了一块肉。

　　美国今年批准上市了一款新药，一次治疗需要花费1400多万元人民币；而另一款新药相对便宜，但一针也要70万元。这对我来说是天文数字。”

　　——今年30岁的龚益（化名），至今仍坐在轮椅上。在他1岁左右时就被发现肌肉无力、身体异常。

　　“当时好多人说这孩子养不活”，但对周密的爱，使全家人选择了守护，外婆、母亲甚至放弃了待遇优厚的工作。照顾“蝴蝶宝贝”的过程极其艰辛，每天例行的包扎都要花费2个小时，伴随家人的，除了没完没了的水疱，还有周密疼痛的哭声。

　　——周密（化名）今年16岁，大疱性表皮松懈症让他的皮肤和相关组织如蝶翼般脆弱。从出生起，全身就不断长出水疱，连口腔都不例外。

　　“直到26岁，我的第二性征还没有出现，如果不治疗，根本无法正常结婚生子。虽然20岁以后治疗效果没有小时候好，还伴随眼睛肿、膝盖疼等副作用，但我幸运地开始发育了，身高也长到了1.39米。”

　　——袁娜娜（化名）是一名生长激素缺乏症患者，俗称“袖珍人”。16岁时她的身高还不足1.2米

　　她的母亲说，孩子的救命药“诺西那生钠注射液”2017年在美国上市，用于罕见病治疗的药品被称作“孤儿药”。“价格是一年75万美元，对于我们的家庭来说就是天文数字，根本不敢想。”

　　为了更好地解决罕见病患者的问题，需要了解中国罕见病到底有什么特点，多维度地建立罕见病信息网络尤为重要。

　　此前，国家卫生健康委发布了关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，对患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。根据要求，各协作网成员医院将于今年11月开始病例信息登记工作。

　　国家药物和卫生技术综合评估中心副主任赵琨指出，罕见病相关信息的注册登记和数据分享，在罕见病药物的安全性和有效性监测方面将起到关键作用。

　　因为罕见病患者人群相对少、市场需求有限、药物研发成本高，较少有企业关注罕见病药品研发。许多罕见病治疗药物和疗法的随机对照试验在现实中也很难进行。

　　在此背景下，《罕见病药物卫生技术评估专家共识(2019)》近日发布。赵琨表示，无论对于药品、医疗技术或干预措施，卫生技术评估都将对其从安全性、临床价值、社会价值等方面进行评估和论证，有利于医疗资源的合理、高效配置。

　　此外，对于罕见病用药可及性这一长期存在的难题，中国国家药品监督管理局药品注册管理司化学药品处处长余欢指出，为鼓励罕见病药品的创新研发，国家药监局已明确对罕见病药品新的适应症在获批之后给予6年的数据保护期，即给予罕见病药物的研发者6年的市场独占期，在市场独占期间，罕见病药物的研发者可以合理享有产品上市之后带来的市场回报。

　　中国医院协会会长刘谦表示，今年刚刚修订的《中华人民共和国药品管理法》中对加强罕见病药物的研发、生产和供应保障进行了明确规定。协会成员要加强罕见病临床研究，加快罕见病药物研发，加大罕见病研发经费投入。

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